每年的9月12日，是中国预防出生缺陷日，这一天提醒我们关注和预防出生缺陷，为每一个新生命提供健康起点，引导全社会重视和支持出生缺陷防治工作。国家卫生健康委2023年也印发了《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，以进一步强化出生缺陷防治工作。通过这些活动和计划，中国政府正致力于提高公众对出生缺陷的认识，加强预防措施，减少出生缺陷的发生，并为受影响的儿童提供更好的医疗服务和支持。
众所周知，我们的环境中存在着大量的病原体，包括细菌、病毒、真菌等，当人体免疫力弱时，这些病原体就会突破人体层层免疫防线趁虚而入。人体免疫有三道防线，皮肤和黏膜及其分泌物构成第一道防线，体液中的杀菌物质和吞噬细胞构成第二道防线，免疫器官和免疫细胞构成第三道防线。而免疫出生缺陷患儿的第三道防线功能是异常或缺失的，这给患儿的生存带来极大的危害。
免疫出生缺陷（IEI）属于出生缺陷的一种，既往称为原发性免疫缺陷病（PID），是一类主要由单基因突变导致的免疫细胞数量和（或）功能异常的遗传性疾病，患儿体内缺乏对抗感染的多种抗体。部分免疫出生缺陷发病极早，甚至在宫内即出现严重的器官损害。可表现为频繁或不寻常的感染、自身免疫、自体炎症、淋巴增殖、过敏或恶性肿瘤风险增加等。2022年，国际免疫学联合会（IUIS）共纳入485种免疫出生缺陷疾病，据估计，免疫出生缺陷在活产儿中的总发生率为1/10000~1/2000。
免疫出生缺陷发病早，如未能及时诊断并进行早期干预可导致多种不良结局，对患儿的健康和生活质量构成了严重威胁。幸运的是，随着医学的发展，我们拥有多种有效的诊断和治疗手段，为患儿带来了希望。主要治疗手段包括免疫球蛋白疗法、造血干细胞移植（HSCT或BMT）、基因疗法、粒细胞集落刺激因子（G-CSF）、抗真菌药、预防性抗生素、白细胞介素、γ干扰素或PEG腺苷脱氨酶等。其中，静脉注射用免疫球蛋白（IVIG，静丙）治疗是治疗多种免疫出生缺陷的公认方案。静丙是一种从健康人血浆中提取的免疫球蛋白制剂，它含有广泛的抗体，可以识别、中和、清除病原体，能够为免疫出生缺陷患者提供有效的被动免疫，帮助患者抵抗感染。大多数患者需要定期接受免疫球蛋白替代治疗，以防止感染进一步复发。这种治疗可预防肺部、器官和支气管的永久性损伤，从而促进患者的长期生存，同时提高生活质量。因此，免疫球蛋白替代治疗（IgRT）是免疫出生缺陷的重要治疗手段。国内现有IVIG产品包括第三代传统静丙和第四代层析静丙。据报道，国内首个第四代层析静丙采用多个工艺升级技术，能够有效降低不良反应发生风险，尤其对儿童、老年人、孕妇和其他特殊人群较友好。
此外，社会对免疫出生缺陷患儿的支持至关重要。我们需要提高公众对免疫出生缺陷的认识，加强婚前、孕前和孕期的筛查和干预，减少免疫出生缺陷的发生。同时，为患儿提供全面的医疗、教育和心理支持，帮助他们更好地融入社会。
在2024年中国预防出生缺陷日，我们再次强调免疫出生缺陷治疗的重要性。静脉注射用免疫球蛋白为免疫出生缺陷的治疗提供了有效手段。让我们共同努力，为每一个免疫出生缺陷患儿提供及时的医疗干预，守护他们的生命起点，共筑健康的未来。
参考文献：
[1]免疫出生缺陷的产前干预[J]. 中华妇产科杂志, 2024, 59(6): 480-485.
[2]Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee[J]. J Clin Immunol, 2022, 42(7): 14731507.
[3]原发性免疫缺陷病免疫球蛋白G替代治疗专家共识[J]. 中华儿科杂志,2019,57(12):909-912.